作者：王嘉琪醫師
先天椎骨異常
人體的脊柱有由31到33塊椎骨組成，包括7塊頸椎、12塊胸椎、5塊腰椎、5塊骶椎，以及2至4塊融合成一塊骨骼的尾椎（即尾骨），容納脊髓。
椎骨異常（Vertebral Malformations, VMs）是一種先天性缺陷，可能基因因素、環境因素或兩種因素結合所引起。VMs 的發生率約為1-2/2000，但其實際發生率可能更高。根據椎骨發育過程中出現的問題，VMs 可分為分節缺陷(failure of segmentation)、形成缺陷(failure of formation)、混合型（同時具有分節和形成缺陷）或其他缺陷。除了椎骨本體的缺陷外，可能合併肋骨融合、缺失或排列異常。
椎骨異常可能僅影響椎骨本身，也可能與其他先天性異常相關，包括先天性後凸或側彎、VACTERL聯合症，以及其他綜合症如Klippel–Feil綜合症、椎肋發育不良症（spondylocostal dysostosis）、椎胸畸形（spondylothoracic dystrophy）、Alagille綜合症、Gorlin綜合症、CHARGE綜合症、Jarcho-Levin綜合症、Goldenhar綜合症或Joubert綜合症。
VMs患者可能無明顯症狀，但也可能出現嚴重的功能障礙，如身體畸形、運動障礙、呼吸困難或慢性疼痛，這些都會嚴重降低生活質量。
椎骨異常是由形成缺陷、分節缺陷或同時存在的形成與分節缺陷引起的。(如下圖)
形成缺陷：是由於椎骨缺失所導致，可能是完全性的（如半椎體、蝶形椎、椎骨發育不全）或部分性的（如楔形椎）。
分節缺陷：則是由於椎骨在胚胎分節過程中的異常所導致，分節缺陷通常見於頸椎和腰椎。包括：
單側未分節嵴（unilateral unsegmented bar）：這種椎骨異常會影響椎間盤空間和椎關節，且伴隨同側肋骨的融合。未分節嵴的一個特徵是缺乏生長板，然而，未受影響的一側仍然會持續生長，最終導致顯著的脊柱畸形，例如先天性脊柱側彎。
塊狀椎（Block Vertebrae）：椎骨的部分或完全融合。形態特徵包括融合部位呈雙凹形狀，在融合區域殘留椎間盤物質。塊狀椎最常見的部位是 C2-C3，且與 Klippel–Feil 綜合症(發生率約為1/40,000，有三個特徵：頸部短、後髮際線低、頸部活動範圍受限)有顯著關聯。
Bertolotti 綜合症
根據 Castellvi 的分類方法，Bertolotti綜合症被分為以下四種類型：
I 型：橫突發育異常。
II 型：橫突增大，與骶骨形成滑膜關節。
III 型：橫突與骶骨融合。
IV 型：混合型（一側為 II 型，對側為 III 型）。
每種類型根據其發生的範圍進一步細分為：
a 型：單側發生。
b 型：雙側發生。
LSTV會導致 L5/S1 的活動度降低，以及相鄰和更高位腰椎的活動度增加。
與無LSTV的患者相比，LSTV患者椎間盤突出更常見（17% VS 11%）且發病年齡更早（35 歲 VS 59 歲）。此外，研究顯示，在LSTV的患者中，鄰近脊椎的椎間孔狹窄、椎間盤退化和椎關節退化的發生率高於無LSTV的患者。
